Perros de diseño

Durante los últimos 14.000 años, los seres humanos no sólo han domesticado a los perros, hasta convertirlos en sus mejores amigos. También les han seleccionado de forma artificial para que los 'Canis lupus familiaris' tengan el color, el tamaño, la estructura corporal, las habilidades e, incluso, el comportamiento psicológico que les gustaba a sus dueños. Ahora, un grupo de científicos ha identificado 155 regiones en su genoma en las que están las señales de esta selección y que contienen posibles genes característicos de cada una de las 400 razas existentes.

El estudio, realizado en varias universidades estadounidenses, partió del análisis de 21.000 variaciones en las secuencias de ADN en un nucleótido de un grupo de 275 perros de 10 razas distintas, como caniches, pastores alemanes, terrier y perros salchicha.

En total, el equipo, dirigido por Joshua M. Akey, de la Universidad de Washington, logró identificar 155 regiones que han variado en los últimos siglos, que es cuando la selección artificial tomó auge, en algunos casos para tener razas adaptadas a determinadas tareas (caza, pastoreo, etcétera) y en otras por puro esnobismo.

En ese grupo están incluidos genes que ya se habían identificado como característicos de algunas razas, pero también otros candidatos que no habían sido estudiados hasta ahora. Es el caso de la asociación que han encontrado entre el gen HAS2 y el arrugamiento de la piel de los perros Shar-Pei, originarios de China.

Raras mutaciones en este gen han sido identificadas en humanos que sufren una enfermedad en la piel denominada mucinosis. "En muchos casos, como éste, es más fácil localizar subtratos de la selección en los perros que mapeando regiones genómicas humanas, y ello puede ayudar a localizar determinadas mutaciones", afirman los científicos en la revista Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS).

En la raza beagle los investigadores encontraron otro gen que modifica en las personas el índice de masa corporal y determinadas características del metabolismo.

Los investigadores identificaron más de 1.600 genes conocidos y supuestos genes cuya información es traducida en proteínas. Entre ellos hay cinco que ya habían sido reconocidos en estudios previos como especialmente significativos en la cría de perros y tienen que ver con el color y el pelaje.

Muchos de los genes al parecer tienen que ver con características visibles de los animales como el color y la textura del pelaje, el tamaño o la estructura ósea. Los científicos aún no pueden decir qué genes fueron influidos exactamente en la cría, ya que en cada uno de los 155 ámbitos hay varios genes

El trabajo de PNAS, según sus autores, ayuda además a entender cómo es la evolución a corto plazo, así como el mecanismo de las variaciones moleculares en poblaciones naturales y su diferencia con las artificiales.

La Telomersa: Premio Nobel de medicina

El Premio Nobel de Medicina 2009, que concede el Instituto Karolinska de Estocolmo, ha recaído este año en los descubridores de los telómeros y la enzima telomerasa. El jurado ha valorado los trabajos de Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider y Jack W. Szostak, en este campo cuyas implicaciones afectan tanto al proceso del envejecimiento como del cáncer.

Los telómeros son una estructura que protege el extremo de los cromosomas humanos y los protege del proceso de envejecimiento, es decir, se encargan de dar estabilidad a los cromosomas.

A medida que las células se van dividiendo, los telómeros (del griego 'telos', final; y 'meros', parte) se van acortando, algo que, por ejemplo, las células cancerosas contrarrestan produciendo una enzima denominada telomerasa, que les permite seguir sobreviviendo.

"Los descubrimientos de Blackburn, Greider y Szostak han añadido una nueva dimensión para la comprensión de la célula, han arrojado luz sobre los mecanismos de enfermedades y han estimulado el desarrollo de potenciales nuevas terapias", ha destacado sobre ellos el Instituto Karolinska.

Se da la circunstancia de que los científicos que descubrieron su existencia allá por los años 30, Hermann Joseph Muller y Barbara McClintock, también recibieron el premio Nobel, aunque por motivos diferentes de éste.

Aunque no fue hasta varias décadas después cuando Greider, entonces estudiante de doctorado, y su tutora, Blackburn, descubrieron la enzima telomerasa. A partir de ese hallazgo, Szostak identificó células de levadura con mutaciones que provocaban una reducción gradual de los telómeros, mientras Blackburn hizo mutaciones en el ARN (ácido ribonucleico) de la telomerasa y observó efectos similares en la tetrahymena (un tipo de protozoo), informa EFE. "La enzima telomerasa es un mecanismo básico para la vida", explica María Blasco, directora de Oncología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y especialista en este mismo campo. "No hay vida sin telomerasa, porque se encarga de mantener a la célula joven. Pero al mismo tiempo, esto que no es malo por sí mismo, también le permite mantener joven a una célula mutada, como lo son las tumorales".

Algunos investigadores comparan los telómeros con los extremos de los cordones de zapatos, el plástico que evita que se deshilachen, hasta que, con el uso, lentamente se van gastando y acortando.

Premio Nobel para los ribosomas

El premio Nobel de Química 2009 ha recaído sobre tres investigadores que han centrado sus esfuerzos en conocer el funcionamiento de los ribosomas, una información de gran ayuda para futuras terapias, como los antibióticos.

Los ribosomas son las unidades de las células que se encargan de fabricar proteínas. Los estudios sobre su estructura han ayudado a conocer las diferencias entre los de las células humanas y los de las bacterias. Gracias a ello, se ha podido diseñar nuevos antibióticos que atacan a los organismos patógenos, no dañan al ser humano y que producen menos resistencias.

"Los ribosomas son cruciales para la vida y, por ello, también son una diana principal para los nuevos antibióticos", ha explicado el Comité de la Fundación Nobel en un comunicado.

Como señala el investigador y colaborador de elmundo.es Salvador Macip, los ribosomas son la maquinaria esencial para que cualquier célula pueda funcionar en un organismo vivo, bien sea un ser humano o una bacteria.

"Los ribosomas transforman la información genética del ADN en proteínas, esenciales para que la célula funcione", aclara. Si el ADN y su 'mensajero', el ARN, son únicamente información, los ribosomas son los encargados de traducir esa información en algo que la célula pueda utilizar; las proteínas.

No deja de ser un descubrimiento básico en el campo de la biología para entender el funcionamiento de las células. "Es como una bomba atómica: si destruyes los ribosomas te lo cargas todo", dice. Por eso, se ha tratado, por ejemplo, de bloquear los ribosomas de las bacterias, para que sus células no puedan disponer de las proteínas necesarias; o en un futuro se podría tratar de bloquear únicamente el ribosoma de las células tumorales, pero no de las sanas.

Conclusión o puesta en práctica del descubrimiento:

A nivel básico, explica el profesor, este tipo de estructura va a permitir conocer cuál es el proceso por el que el ribosoma, una de las partículas más complejas de las células, sintetiza proteínas.

Conocer más sobre este proceso es importante porque "el ribosoma es la 'diana' de determinados antibióticos (de infecciones de tipo bacteriano) que, al bloquearlo, bloquean también la síntesis de proteínas y, por lo tanto, paran toda la maquinaria celular. Así es como muerte la bacteria", expone García Ballesta.

Mejores momentos de la ciencia en 2009

Éste ha sido sin duda el año de la 'resurrección' de la terapia génica, una técnica revolucionaria que prometía mucho hace una década pero que se había prácticamente abandonado, debido sobre todo a graves complicaciones en las pruebas clínicas que se habían hecho. Hemos empezado a ver los primeros resultados claramente positivos en pacientes, quizás el preludio de una nueva serie de tratamientos para diversas enfermedades basadas en insertar genes en las células que no funcionan correctamente. En los próximos años sabremos si los buenos deseos se convierten en realidad.

También ha habido un avance importante en las técnicas de secuenciación de ADN, lo que ha permitido que leer un genoma entero sea una cosa de días y unos cuantos miles de dólares, en lugar de décadas y millones, que es lo que se invirtió en el Proyecto Genoma Humano.

Esto nos permitirá en un futuro inmediato saber por un precio módico qué información se esconde en los genes de cada uno de nosotros. Las aplicaciones reales tardarán un poco más, pero se espera que esto nos permita algún día diseñar los medicamentos más adecuados para cada persona, con menos efectos secundarios y más eficacia.

En el 2009 vimos que se aprobaban nuevos fármacos prometedores contra el cáncer (llamados inhibidores del PARP), mientras se encontró que otros que se usaban hace tiempo, como Avastin, podían tener ciertos efectos secundarios nocivos. Se preparaban también las primeras pruebas clínicas de una terapia con células madre embrionarias (de la compañía Geron), aunque se cancelaron poco después debido a algunas complicaciones inesperadas. Y vimos cómo se anunciaban los magníficos resultados de una vacuna contra el sida probada en Tailandia para que unas semanas después los expertos reconocieran que las cifras no eran tan buenas como se había dicho en un principio y que la protección que ofrecía la vacuna era relativamente baja. Si añadimos los últimos fracasos de las cremas vaginales que en teoría tenían que frenar la infección por el HIV, el 2009 no ha resultado demasiado bueno para la investigación en el campo del sida.

Éste ha sido también el año del A/H1N1, el virus de la gripe pandémica que nos ha tenido en vilo desde la primavera pasada. La novedad más destacada ha sido la coordinación de científicos de todo el mundo para aislar y estudiar el virus rápidamente, lo que ha permitido obtener métodos diagnósticos eficaces y entender cómo funciona el virus en muy poco tiempo.

También hemos visto cómo podemos incrementar espectacularmente la producción de vacunas y antivirales gracias a la inversión de las farmacéuticas, aunque seguimos sin poder cubrir toda la población del planeta y el tiempo de producción es demasiado largo para frenar la primera oleada de contagios. Esto ha resultado ser poco relevante en esta pandemia, por suerte, ya que sus efectos han sido bastante leves, pero nos permite identificar puntos a mejorar de cara a una posible pandemia causada por un virus más agresivo. Los fallos de preparación y organización vistos durante esta pandemia permitirán también estar mejor preparados para la próxima.

Hasta aquí la primera parte. Seguiremos el resumen del 2009 en la próxima entrada. Acabo deseando a todos unas felices fiestas y un 2010 cargado de buena salud. Hasta el año que viene.