Recordemos que la primera vez que se secuenció un ADN humano entero hicieron falta tres mil científicos trabajando de forma coordinada en dieciséis centros de investigación esparcidos por todo el mundo durante más de una década, con un coste final cercano a los 300 millones de dólares. Sólo nueve años después, una compañía ha anunciado que ha tardado un par de semanas, con sesenta científicos implicados y un presupuesto final de 4.400 dólares (sin contar la inversión tecnológica y la mano de obra).
Las constantes mejoras tecnológicas e informáticas de estos últimos años, así como poder contar con una secuencia en el banco de datos que sirva de referencia, no han hecho más que ir reduciendo los costes y acelerando el proceso. La compañía Complete Genomics, responsable del proyecto que comentamos hoy, reconoce que sus datos tienen numerosos errores: entre 30.000 y 60.000, que tampoco son tantos si tenemos en cuenta los millones de "letras" que forman un genoma. Parece que, como es lógico, se ha sacrificado calidad en beneficio de rapidez y economía. Pero los resultados, aunque imperfectos, siguen siendo un avance considerable.
La información que se puede extraer de esta secuencia, completa o no, es sin duda interesante. Por ejemplo, los riesgos de padecer ciertas enfermedades, como se ha visto en el análisis hecho público. Ya hemos hablado anteriormente del significado real de este tipo de predicciones, que algunos consideran que tendrán un papel importante en una mejor prevención médica a lo largo de este siglo, pero que, por ahora, hay que tomar con cierta precaución.
Complete Genomics había anunciado que vendería genomas a 5.000 dólares la pieza antes de fin de año, pero esto no va a ser posible. De momento ofrecen sus servicios al precio de 20.000 dólares, con un mínimo de cinco genomas por pedido. Es una oferta muy atractiva para compañías farmacéuticas y centros de investigación, pero aún lejana para el usuario de a pie. De todas maneras, teniendo en cuenta que el récord anterior se había quedado en 48.000 dólares por un solo genoma, en agosto de este mismo año, la mejora es importante.
Naturalmente, Complete Genomics no es la única compañía que compite por el premio de diez millones de dólares para el primero que lea cien genomas humanos en diez días, que ofrece la X Prize Foundation. Es fácil predecir que no tardaremos más de dos o tres años en poder tener una secuencia casi exacta de nuestro genoma por un precio similar al de unas vacaciones de verano en el Caribe. La pregunta es: ¿Qué vamos a hacer con ella? Aún hay que poner a punto muchas otras técnicas antes de podernos beneficiar de la medicina personalizada (escoger el mejor tratamiento en función de lo que digan nuestros genes). A nivel científico, poder disponer de miles de genomas diferentes nos permitirá descubrir muchas cosas nuevas sobre el ser humano, que sin duda se traducirán un momento u otro en mejoras médicas significativas. La era postgenómica sólo acaba de empezar.
¿Magia verdad? ¿Qué os parece?
Se trata de una mutación que no ha afectado a la estructura del virus y es similar a las mutaciones identificadas en Noruega hace unas semanas, que podrían provocar una enfermedad más severa, según Hernández. Además, se ha producido un caso de mutación en un paciente que ha mostrado resistencia al Tamiflú. Ya se le ha aplicado el otro antiviral (Relenza).
El responsable de Sanidad ha destacado el descenso en la última semana de la frecuencia de este tipo de enfermedad, que hasta el momento ha provocado 169 fallecidos, 34 menos que en la semana anterior, aunque ha aconsejado esperar varias semanas más de observación para hacer una valoración, "ya que en invierno puede modificar lo que veíamos hasta el momento", según informa EFE.
Respecto a la incidencia de la vacunación en mujeres embarazadas -dos de ellas han abortado-, Hernández ha indicado que aunque le parece "improbable" la relación de estas muertes con la vacuna, ha aconsejado esperar al informe definitivo que realice el sistema de vigilancia de farmacia.
Los primeros mensajes se centraron en la necesidad de adoptar medidas básicas de prevención como el lavado frecuente de manos y el uso de pañuelos desechables al estornudar, a los que siguieron el anuncio el inicio de la vacunación y la recomendación de que lo hagan los grupos de riesgo. Sanidad quiere mostrar "la dimensión real de la pandemia en España, evitando una saturación innecesaria del sistema sanitario y reforzando la confianza en el Sistema Nacional de Salud".
1. A qué se refiere cuando dice que una variante nueva puede producir más virulencia?
que una cabra que vivió en Baleares hace 5 millones de años tenía un metabolismo más similar al de un reptil que al de un mamífero....
La mutación de un solo gen está detrás de la capacidad humana de comunicarse mediante el lenguaje, una característica que nos diferencia del resto de los primates. Se trata del gen FOXP2, cuya relación con el habla ya se conoce desde los años 90.
Ahora, en una investigación que publica la revista 'Nature', se ha descubierto que la alteración de dos aminoácidos en la cadena de una proteína codificada por este gen cambia la función de ésta y permite encender y apagar más de un centenar de genes, lo que nos otorga la capacidad de expresarnos verbalmente.
El hallazgo no sólo es importante para explicar una mutación que fue fundamental en nuestro pasado evolutivo, sino también para encontrar tratamientos para personas que tienen alterada esa capacidad, como los autistas o los esquizofrénicos.
La investigación, realizada por las universidades de California y Emory (Georgia), partió de una sospecha que ahora se ha confirmado: entre los humanos y los chimpancés hay dos mutaciones que afectan al FOXP2 y que facilitaron que la lengua emergiera en los humanos.
«Nuestro trabajo es el primero que examina los efectos de esos cambios en nuestras células. Comprobamos que las versiones de ese gen en humanos y chimpancés no sólo parecen diferentes, sino que sus funciones también lo son y ello puede explicar porqué los cerebros humanos tienen el circuito del habla y los de otros primates no», explica Daniel Geschwind, uno de los biólogos firmantes de este trabajo.
El biólogo español Carles Lalueza, de la Unidad de Biología Evolutiva (CSIC-Universidad Pompeu Fabra) añade otra conclusión importante: «Esta investigación nos revela que, aunque estamos muy relacionados genéticamente con los chimpancés, el resultado final es que somos muy diferentes porque hay pequeñas mutaciones, como éstas, que dan lugar a cambios muy importantes porque afectan a muchos otros genes».
Ovario de lirio
